Минздрав России расширил перечень редких заболеваний

Минздрав России дополнил список редких (орфанных) заболеваний, включив в него синдром Рафика. Соответствующая информация содержится в ведомственном документе, опубликованном на сайте министерства.

Теперь официальный перечень насчитывает 304 наименования. Синдром Рафика является наследственной патологией, которая проявляется в младенчестве и сопровождается задержкой интеллектуального, психического и моторного развития. К другим характерным признакам относятся ожирение и сниженный мышечный тонус. Поскольку полного излечения не существует, терапия носит исключительно симптоматический характер.

В ведомстве отмечают, что расширение списка способствует более точной диагностике пациентов и упрощает процедуру государственной регистрации необходимых лекарственных препаратов для их лечения. Стоит напомнить, что месяцем ранее, в июне, перечень уже был дополнен фиброматозом десмоидного типа и первичной эритромелалгией.

Ранее на ТИА: Невролог сообщила, когда при головных болях нужно вызывать скорую помощь