Тверская область получила лекарственный препарат для детей с "синдромом бабочки"
18 января 2024 года в Тверскую область из Благотворительного фонда "Круг Добра" поступил дорогостоящий лекарственный препарат Беремаген геперпавек для пациента с диагнозом буллёзный эпидермолиз ("дети-бабочки"). Лечение, в соответствии с назначением лечащего врача, будет проводиться под наблюдением специалистов ГБУЗ "Детская областная клиническая больница" в течение 6 месяцев. Стоимость курса терапии данным лекарственным препаратом – более 40 млн.рублей.
Буллёзный эпидермолиз – одно из уже сотни тяжёлых и редких (орфанных) заболеваний в перечне Фонда "Круг добра". Фонд создан в 2021 году Указом Президента России в качестве дополнительного механизма организации и финансирования помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Благодаря "Кругу добра" 292 ребёнка с тяжёлыми формами Буллезного эпидермолиза получают жизненно необходимые перевязочные средства – дорогостоящие специальные губчатые и сетчатые повязки, бандажи для их фиксации. Дети с таким заболеванием требуют ежедневного ухода, использования перевязочных материалов, разработанных специально для этой группы пациентов, профилактической терапии против бактериальных или грибковых инфекций. Это хлопотный сложный процесс, тяжёлый для ребёнка, занимающий у родителей не один час в день.
До недавнего времени для терапии тяжёлой болезни не существовало специфического лекарственного препарата. Однако недавно был создан препарат генной (привнесение в организм функциональной копии неработающего у пациента гена) терапии Беремаген геперпавек, который оперативно стал доступен российским детям с дистрофическим буллезным эпидермолизом и изменениями в гене COL7A1. Россия стала одной из первых стран в мире, где доступно лекарство.
В прошлом году препарат Беремаген геперпавек был одобрен экспертным и попечительским советом Фонда "Круг добра" для внесения в перечень закупок Фонда. Препарат способствует выработке в коже коллагена 7-го типа, синтез которого снижен или отсутствует у данной категории пациентов. Препарат должен значительно упростить уход родителей за детьми, повысить качество жизни пациентов.
Беремаген геперпавек – это гель, такая необычная для генного препарата лекарственная форма обусловлена особенностями и возможностями генной терапии именно кожи. В том месте, где нанесено лекарство, клетки кожи, не способные нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, теперь смогут функционировать как здоровые. Результаты клинических исследований показывают, что применение лекарства позволяет затягиваться ранам на коже у детей с самыми тяжёлыми формами Буллёзного эпидермолиза, а эффект применения достаточно продолжителен.
Первая партия препарата закуплена Фондом "Круг добра" и поставлена в конце 2024 года в следующие регионы: Архангельская область, г. Москва, г. Санкт-Петербург, Калининградская область, Калужская область, Краснодарский край, Красноярский край, Курская область, Московская область, Нижегородская область, Новосибирская область, Орловская область, Пензенская область, Приморский край, Республика Дагестан, Республика Ингушетия, Республика Северная Осетия – Алания, Ростовская область, Рязанская область, Самарская область, Тверская область, Ульяновская область, Ханты-Мансийский автономный округ – Югра. В ближайшее время 47 детей с тяжёлыми формами Буллёзного эпидермолиза из этих регионов получат терапию. Всего в ближайшие месяцы лекарство получат более 150 детей, которым подходит препарат, из 65 регионов страны.
