В Тверской области у 12 детей диагностировано редкое заболевание СМА

В последний день февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. К их числу относится спинальная мышечная атрофия (СМА). Этому заболеванию было посвящено профессиональное занятие "Школы мам: я и мой особенный ребенок", организованной в центре детской неврологии и медицинской реабилитации Тверской области.

Для участия в Школе были приглашены родители и дети с диагнозом СМА. На данный момент в Тверской области данное заболевание зафиксировано у 12 детей. Из них пятеро детей в настоящее время уже получают патогенетическую терапию, которая позволяет приостановить заболевание. Остальным детям это лечение также будет организовано в этом году, сообщает региональный минздрав.

На "Школе мам" с родителями и детьми проведены занятия по правильному использованию технических средств реабилитации, позиционных укладок, ортопедических корсетов и ортезов, аппаратуры для дыхания, особенностям питания детей.

По указу Владимира Путина 5 января этого года был создан благотворительный фонд "Круг добра". Из средств фонда (а поступать они будут за счет повышенного НДФЛ для граждан, чьи доходы превышают 5 млн рублей в год) будут закупаться дорогостоящие препараты, которые пока еще не зарегистрированы в России.

К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.

Спинальная мышечная атрофия ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к прогрессирующей нарастающей мышечной слабости во всех мышцах. Заболевание лишает человека возможности стоять, ходить, сидеть, держать голову и даже дышать. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

Приостановить заболевание позволяет патогенетическая терапия. В Тверской области впервые ее провели в октябре прошлого года в Центре детской неврологии и медицинской реабилитации ГБУЗ "Клиническая детская больница №2". Маленькой пациентке с помощью люмбальной пункции был введен патогенетический препарат Спинраза. Данная терапия проводится по определённой схеме, не менее трех раз в год.

Лечение дорогостоящее - стоимость одной ампулы составляет порядка шести миллионов рублей.