Высокий рост, удлиненные конечности и задержка речевого развития в ряде случаев могут указывать на синдром Клайнфельтера — одно из самых распространенных хромосомных нарушений у мужчин, которое приводит к бесплодию. Об этом сообщила генетик Наталья Захаржевская, передают "Известия".
По ее ловам, синдром Клайнфельтера встречается примерно у одного мальчика на 500–600 новорожденных. При этом менее половины случаев диагностируются вовремя. Многие мужчины узнают о своем диагнозе только во взрослом возрасте, когда обращаются за помощью по поводу бесплодия.
Эксперт подчеркнула, что патология формируется случайно вследствие ошибки деления половых клеток и не имеет связи с наследственностью или образом жизни родителей. В детском возрасте клиническая картина часто стерта: она может проявляться задержкой моторного и речевого развития, трудностями с концентрацией внимания и обучением при сохранном интеллекте большинства пациентов.
Наиболее яркие симптомы становятся заметны в подростковом периоде. К ним относятся высокий рост с непропорционально длинными конечностями, слабо развитая мускулатура, узкие плечи, а также возможное увеличение грудных желез (гинекомастия).
"При синдроме Клайнфельтера происходит случайный сбой. Во время формирования яйцеклетки или сперматозоида половые хромосомы расходятся неправильно, и в итоге будущий ребенок получает лишнюю X-хромосому", — пояснила механизм Наталья Захаржевская.
Во взрослом возрасте ключевым проявлением заболевания становится бесплодие, а также симптомы дефицита тестостерона: снижение либидо, хроническая утомляемость и нарушения метаболизма. Для подтверждения диагноза используется кариотипирование, а выявить наличие лишней хромосомы можно еще на этапе беременности с помощью неинвазивного пренатального теста.
Специалист отметила, что полностью устранить генетическую причину синдрома невозможно. Однако грамотно подобранная заместительная гормональная терапия позволяет компенсировать последствия патологии и значительно повысить качество жизни пациентов.
Ранее на ТИА: В России расширили перечень стратегически значимых лекарств