Министерство здравоохранения Тверской области напомнило об особенностях неонатального скрининга. Это обследование новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний. Программа неонатального скрининга в России включает в себя обязательное обследование всех новорождённых. До 2023 года скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний. С 1 января 2023 года – количество заболеваний расширилось до 36.
Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, в детской больнице, где находится новорожденный, или в поликлинике по месту жительства. Информация о прохождении скрининга указывается в выписке и вносится в медицинскую карту малыша.
Образцы крови берут из пяточки на 2 специальных тест-бланка на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Тест-бланки с образцами крови отправляются в лабораторию неонатального скрининга. Результаты анализов готовы в течение 72 часов.
Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует родителей и объяснит, что делать дальше, даст направление на дальнейшие этапы обследования.
Положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание будут проводить дальнейшее обследование. Подтверждающая диагностика включает более сложные лабораторные тесты и необходима для окончательного диагноза и выбора правильной тактики лечения.